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2.29米巨人身高揭秘:單核苷酸多態(tài)性發(fā)生突變

王明琛09-19 13:27 體壇+原創(chuàng)

前NBA球員肖恩·布拉德利真的很高,但這是為什么呢?一項針對他的最新基因研究成果,提供了一個令人意想不到的解釋。

幾年前,一位名叫約翰·考斯的遺傳學(xué)家乘坐一架小型客機。他坐在臨窗的座位上,發(fā)現(xiàn)自己好像認識鄰座的那個家伙。“我認出了他,因為我也來自于楊百翰大學(xué)。”考斯說。

經(jīng)過布拉德利親口確認,他的身高達到2.29米。

肖恩·布拉德利是NBA史上個頭最高的球員,他把一條腿伸到過道上,和考斯攀談起來。對布拉德利來說,和陌生人聊天并不多見,但考斯卻讓他感覺很舒服。布拉德利得知,考斯致力于遺傳學(xué)研究,探索包括阿爾茨海默癥在內(nèi)的多種遺傳基因,這令他非常感興趣。布拉德利在NBA打了12個賽季,先后效力于76人、籃網(wǎng)和獨行俠等隊。

“我一直都想弄明白,為什么我會這么高。”他說。

最終,布拉德利偶遇到一個能滿足他好奇心的人。據(jù)考斯所說,在遺傳學(xué)領(lǐng)域有關(guān)離群值的研究,是一種非常好用的方法。在飛機起飛后,布拉德利同意參與到考斯的基因研究中。

本月,針對布拉德利的一項研究成果公開在國際論文期刊上發(fā)表,解開了現(xiàn)代遺傳學(xué)的一項奧秘。

如果從家族遺傳基因考慮,布拉德利不應(yīng)該長得這么高,考斯得出的初步結(jié)論是,在他體內(nèi)存在著一種極不尋常的基因。“肖恩有一種非常獨特的基因變異組合,”考斯說。“這些組合通常只會讓人長高,而絕少會讓人變矮。”

“他中了頭彩。”和考斯一同從事該項研究的馬克·埃伯茨補充道。

但考斯還需要科學(xué)論證。布拉德利之后來到考斯試驗室進行采血,被提取了DNA序列,但研究人員并沒有發(fā)現(xiàn)任何罕見的基因突變,況且當時也沒有關(guān)于身高基因的權(quán)威性研究成果可供參考。

但是,一項針對人體特征的基因調(diào)查——特別是針對個頭特別高和特別矮的人群——發(fā)現(xiàn)了超過2萬個單核苷酸多態(tài)性(SNPs),在一系列突破性的研究中被證明是影響身高的決定性因素。考斯參閱了那些文章,于是想到了布拉德利。

但他們需要了解這個研究對象的DNA背景情況,于是考斯把布拉德利的基因和在猶他州存檔的數(shù)千名阿爾茨海默癥患者進行了比較,從而為每位首測者得出一個“身高分值”。結(jié)果顯示,布拉德利的情況極度異常,“身高分值”處在最右側(cè)的位置,幾乎飄逸到圖表之外。

然而,其中最引人注目之處在于,他的基因組成和常人并沒有什么分別。具體來說,SNPs雖有成千上萬,但每一個對身高的影響都極其微弱,但在布拉德利體內(nèi)存在著很多小型突變。

“他只是一個個子非常非常高的普通人。”考斯說。

當他們最終告訴布拉德利結(jié)論的時候,這位籃球明星對基因組合的概率很好奇,那大概相當于1除以10的30次方。盡管布拉德利很喜歡數(shù)學(xué),但還是不清楚那到底是什么概念。

“它小于1除以星系中恒星的數(shù)量。”考斯說。

“我唯一能想到的就是,它真的很酷。”布拉德利說。“我覺得自己非常幸運。”

但研究人員對布拉德利的基因組合并不感興趣,他們相信,此項研究成果的價值可能遠遠超出籃球領(lǐng)域。“身高的異常值非常吸引人,它的稀有可能讓人們從全新的角度來解讀基因組成。”研究人員在文章中這樣寫道。考斯還說,如果他們能識別出DNA中的極端特征,也許能夠提前發(fā)現(xiàn)某些重大疾病。“你可以想象,這對癌癥來說意味著什么。”他說。

“我希望在未來,這項研究能讓更多的人受益。”布拉德利說。

值得一提的是,研究人員只要看看布拉德利的DNA序列,就知道他的個子會很高,但他還是個異常現(xiàn)象。“我們告訴肖恩,他只是一個極端的例子。”考斯說。在他們的論文中,也對這種極端情況提供了翔實的數(shù)據(jù)支撐:“布拉德利先生的身高比美國男性的平均身高高出8.6個標準差,也就是說,他要比99.99999%的人都要高。”

論文發(fā)表后,布拉德利是第一個公開致謝的人,他表示還會和考斯試驗室長期合作,但研究人員還在尋找和布拉德利有相似基因的人。

“如果沙克或姚明想來,我們也樂于對他們的DNA排序。”考斯說,“這是一項非常有趣的科學(xué)實驗。”

布拉德利說,這項研究至少在某種程度上改變了他的生活——他現(xiàn)在非常樂于在飛機上和人攀談。

撰稿:王明琛

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